小脑多系统萎缩是一种罕见的神经系统退行性疾病，属于多系统萎缩（MSA）的亚型之一。该病以成年期起病、进行性加重为特征，临床表现为小脑共济失调、自主神经功能障碍及锥体外系症状的复杂组合，是神经科领域极具挑战性的疑难病症。
【临床表现与分型】
MSA-C以显著的小脑性共济失调为核心特征，患者常出现步态不稳、动作笨拙、意向性震颤及构音障碍。典型体征包括眼球震颤、轮替动作障碍和跟膝胫试验不稳。相较于以帕金森症状为主的MSA-P亚型，MSA-C患者更易早期出现行走困难及精细运动失调。
自主神经功能障碍是本病的重要标志，表现为体位性低血压（站立后血压下降≥30/15 mmHg）、排尿障碍（尿失禁或尿潴留）和勃起功能障碍。部分患者合并快速眼动睡眠行为障碍（RBD），表现为夜间睡眠中剧烈的肢体活动。
【病理机制与诊断】
展开剩余44%目前认为α-突触核蛋白在少突胶质细胞内的异常沉积是主要病理改变。神经影像学检查可见特征性的小脑萎缩，MRI矢状位显示脑桥"十字面包征"，冠状位可见壳核裂隙征。确诊需结合临床表现、影像特征及肛门括约肌肌电图等辅助检查，最终确诊仍需病理学证据。
【治疗与预后】
本病尚无特异性治疗方案，以对症支持治疗为主。针对体位性低血压可使用米多君等升压药物，康复训练可延缓运动功能衰退。疾病进展速度存在个体差异，多数患者在发病后6-10年进展至完全卧床状态，平均生存期约9年。近年来，干细胞治疗和基因疗法等前沿研究为疾病治疗带来新希望。
随着分子影像学和生物标记物研究的深入，早期诊断技术不断进步。多学科联合管理模式（神经科、康复科、泌尿科等科室协作）可显著提高患者生活质量。加强公众对该病的认知，建立专病诊疗体系，是改善预后的重要方向。
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